ミトコンドリアは，独自のDNAとリボソームをもつという点がかわっています。ミトコンドリア遺伝子の変異が，ある種の聾や酸化的リン酸化の異常からくる代謝異常，神経変性疾患などの原因となることがあります。また，ミトコンドリアDNAの遺伝子の変異速度はかなり速いので，古人類学者は，初期の人類の骨に含まれるミトコンドリアDNAを回収し，そのヌクレオチド配列を手がかりに進化の時期を推定したりしています。